出生28天,确诊糖尿病,只是由于忽略了这个步骤,重可致命

admin 3个月前 (11-01) 快讯 34 1

糖尿病是一组由多病因引起的以慢性高血糖为特征的代谢性疾病,是由于胰岛素排泄和(或)行使缺陷所引起。大多数人都以为糖尿病只是成年人的“特权”,婴幼儿没风险无需忧郁,可江苏刚出生28天的宝宝被确诊糖尿病的病例再次增加了新手爸妈的恐慌。

出生28天,确诊糖尿病,只是由于忽略了这个步骤,重可致命 第1张

患儿,男,28天,因“发现血糖升高13天”入院,就诊时静脉血糖27.18 mmol/L;尿葡萄糖28 mmol/L,尿酮体阴性;C肽204.5 pmol/L(223.4~ 746.2 pmol/L),糖化血红蛋白6.0%,被诊断为“新生儿糖尿病”。

家族中无糖尿病病史,孩子母亲定期产检也无异常,为什么宝宝不满30天就被确诊糖尿病?

缘故原由出在基因上!

医院对该患儿KCNJ11、ABCC8、GCK、INS这4个已报道的常见基因编码区及相近序列测序,并和尺度序列对比,在KCNJ11基因编码区发现1个杂合错义突变位点(c.602G>G/A,p.R201H),确诊为KNCJ11突变所致新生儿糖尿病(NDM)。

什么是NDM?若何有用预防基因突变引起的NDM?

1.NDM界说

NDM通常是指出生后6个月内发生、连续至少2周、需要胰岛素治疗的糖尿病,是一种罕有的特殊类型糖尿病。

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现在以为,NDM是一组异质性的单基因遗传病,90%以上可检测到基因异常,已发现28种以上与NDM有关的致病基因。

2.NDM分型

NDM临床上分为短暂性新生儿糖尿病和永久性新生儿糖尿病。

短暂性新生儿糖尿病可以缓解,并中止治疗,但患者成年后可能复发;永久性新生儿糖尿病需要终身治疗,用胰岛素治疗这类疾病效果欠佳,改用磺脲类等口服降糖药物举行治疗,效果较好。

3.NDM症状

NDM患儿在临床上没有典型的“三多一少”症状,常显示为高血糖、胰岛素低下、宫内及生长发育迟缓,一些患儿可泛起脱水、酮症酸中毒,严重者出生后几个月内可能会泛起昏厥,如案例中的患儿存在宫内发育迟缓(足月出生体重仅为2100g),以高血糖为唯一显示。

NDM的典型特征是尿糖阳性、酮症,约1/3伴有严重的代谢性酸中毒,而抗胰岛细胞抗体、抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗胰岛素抗体等

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